Cadre de réflexion et questions autour des tests génétiques

Un groupe de travail constitué de citoyens et animé par le CCSTI de Grenoble a planché sur le sujet des tests génétiques en octobre et novembre 2005. L'objectif de ce groupe de travail était de préparer des conférences en identifiant les besoins d'information du public ainsi que les questions en lien avec les thématiques. La présente page est une synthèse de ce travail. C'est une très bonne base pour notre débat en ligne...

Définition du cadre de réflexion

Le décryptage du génome humain, en conduisant au développement de nouveaux tests génétiques, tend à permettre la mise en place de programmes plus efficaces en matière de dépistage des cancers et des maladies génétiques. La société dispose aujourd'hui de ressources médicales lui permettant à la fois de prévenir en amont différentes formes de pathologies avérées et de pouvoir en dépister d'autres.

Test de Guthrie, cancers du sein et du colon, mucoviscidose, diabète, maladies de Creutzfeldt Jacob ou d'Alzheimer, sont autant de pathologies qui aujourd'hui peuvent être décelées, encadrées et tant que faire se peut, traitées.

Ces connaissances ne restent cependant représentatives que d'une infime parcelle de ce que le génome invite encore à découvrir.

L'avancée des connaissances en matière du génome va croissant, à l'instar de « l'offre » de tests de dépistage, proposée par la communauté scientifique.

De nouveaux tests génétiques sont effectivement en phase de développement et visent à proposer une meilleure gestion des risques en matière de prédisposition génétique des individus face à certains types de pathologies.

Répondant à une volonté sociale toujours plus accrue de prévention, l'une des finalités premières de ces offres est par exemple de permettre au médecin d'affiner son diagnostic dans ses relations avec ses patients. Et ce notamment dans un dépistage plus précis des hérédités familiales éventuelles.

Face à cet indéniable progrès, les intervenants s'interrogent sur la faisabilité matérielle et financière induite par un tel suivi médical individualisé.

Notre système médical dans sa logistique et dans son organisation, notamment au niveau des médecins généralistes répond-il à ces exigences ?

Ne serait-ce que d'un point de vue financier, s'il devient possible de rechercher de plus en plus d'informations génétiques et de les décrypter, il n'en reste pas moins que le protocole de réalisation d'un test génétique reste en soi, long et coûteux.

En prenant l'exemple français, une bonne partie des tests génétiques est prise en charge par la sécurité sociale. Et alors que la France ne permet le dépistage que de deux gènes de prédisposition en plus de ce qu'il est naturellement prévu de rechercher, les Etats-Unis, quant à eux, en autorisent la recherche d'une trentaine.

Peut-on pour autant parler de quête de la « pré - vision » génétique, alors que le concept de risque 0 reste en soi illusoire et que le génome se pose toujours comme un champ d'investigation aux frontières qui restent à définir. Quel est donc le public « prioritaire » visé ?

Cette différence entre la France et les Etats-Unis appelle les intervenants à réfléchir à un niveau plus politique (au sens d'organisation sociale).

Sans entrée dans le débat d'une société idéale où les gens pourraient choisir tant la couleur des yeux de leurs enfants que l'éradication de certaines « tares » génétiques, les intervenants rappellent l'exemple de l'Islande qui a autorisé le fichage génétique de sa population par une société privée.

Avec la question de la propriété du génome humain, universelle en soi, les possibilités de recherche sont limitées par le brevetage de certaines techniques de recherche, autorisé dans certains pays. Ce qui revient dans les faits à en « privatiser » l'accès, et donc d'une certaine manière à en commercialiser les droits. En atteste un procès récent entre l'Institut Curie et la firme américaine Myriad Genetics. Les intervenants de conclure de la nature d'une opposition qui serait de fait entre les libertés publiques et les intérêts privés.

Synthèses des questions et des besoins pour les conférences

Le groupe préconise de ré-expliquer du gène à la protéine :

• Définition de l'ADN
• Définition d'une enzyme
• Définition d'un gène
• Définir un gène de prédisposition
• Définition du génome
• Qu'est-ce que la métabolisation ?
• Comment un gène fonctionne-t-il dans la cellule ?
• Qu'elle est sa finalité ?
• A-t-il une vocation définie ?

Le groupe invite à replacer les tests génétiques dans le cadre général de la médecine :

• Définition d'un test génétique
• Quel a été le premier test génétique inventé ?
• Quelles sont les maladies pouvant faire l'objet de tests génétiques ?
• Quels sont les gènes de prédisposition ?
• Comment sont effectués les tests génétiques ?
• Les tests se font-ils sur prise de sang, quelles sont les étapes, comment interprète t'on les résultats ?

Dans le cadre de la médecine préventive, le groupe recherche les indicateurs déterminant les tests obligatoires à effectuer sur l'ensemble de la population :

• Quels sont les types de dépistages proposés systématiquement ?
• Quels sont ceux que l'on propose à la naissance ?
• La mort subite du nourrisson correspond-elle à un risque génétique ?
• Quels sont les dépistages pouvant être effectués en cours de vie ?
• A quel moment est-il important de les réaliser ?
• Quelles sont les indications en oncologie ?
• Pourquoi ne fait-on pas plus de dépistage dans les familles à risque ?
• Quels sont les effets psychologiques entraînés par la réalisation de tests génétiques?

Le groupe analyse le cadre médical et légal qui entoure le test génétique :

• Comment fait-on pour valider la réalisation d'un test génétique ?
• Que peut-on dépister et chez quel type d'individu ?
• En matière de dépistage, qu'est-ce qui est du domaine du prioritaire et du « superflu » ?
• Quels sont les risques d'abus dans la recherche génétique ?
• Qu'est-ce que l'on fera des tests génétiques demain ?

Le groupe réfléchit sur le coût, la pression économique et la propriété attachés au test génétique :

• Quelles sont les procédures pour développer un test génétique et le commercialiser ?
• Quels sont les critères d'attribution des appels d'offre publique de recherche génétique ?
• Qui peut réaliser des tests génétiques ?
• Quel est le coût moyen d'un test de dépistage ?
• Quel est le seuil de remboursement de la sécurité sociale ?
• Quel type de test pour quel type de bourse ?
• Comment s'articulent l'idée de recherche universelle et la réalité du brevetage des techniques de détection ?
• Quel est l'avenir de la propriété du génome ?

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