Tests génétiques : repères et ressources en ligne

[1]

Des repères et des ressources en ligne à votre disposition pour préparer le débat sur les tests génétiques...

Ces quelques repères et ressources en ligne nous sont proposées par Mme Catherine Demarcq, responsable des programmes Sciences de la Vie au CCSTI de Grenoble, en complément des documents produits par le groupe de citoyens que le CCSTI a animé en 2005 (voir l'introduction du dossier [2]).

Prérequis : du gène à la protéine

• Un cours en ligne remarquable [3]
• Dossier sur le génome humain et les brevets [4]

Définition d'un test génétique

Un test génétique permet d'identifier une caractéristique génétique d'une personne. Il permet de déterminer si celle-ci est porteuse ou non, d'un gène pathologique ou qui prédispose à une pathologie.

En fait il existe 4 types de tests :

• le test diagnostique : il sert à confirmer un diagnostic clinique
• le test présymptomatique : détermine pour une personne si elle est porteuse d'une maladie génétique ou non, avant l'apparition des symptômes
• le test de susceptibilité : il évalue le risque (probabilité) d'apparition d'une maladie multifactorielle (la composante génétique n'est pas la seule à intervenir dans le processus d'apparition de la pathologie)
• le test de prédisposition : concerne la recherche de gènes impliqués dans les maladies familiales à haut risque mais ne signifie pas que la maladie se développera à coup sûr...

Bref historique des tests génétiques

• 1958 : L'équipe du Pr Lejeune montre que le syndrome de la trisomie 21 est lié à la présence d'un chromosome 21 « surnuméraire »
• 1967 : mise en place du premier test de dépistage néonatal et systématique, en France : ce test vise à rechercher une maladie génétique fréquente :la phénylcétonurie (test de Guthrie)
• 1994 : les premières lois de bioéthique pour la France vont poser les grands principes qui doivent régir l'usage des tests génétiques.
  La Fédération française des sociétés d'assurance signe par ailleurs un moratoire l'engageant pour 5 ans à ne pas recourir à l'examen des caractéristiques génétiques des personnes. Ce moratoire a été reconduit en 1999.
• 2003 : le dépistage néonatal systématique de la mucoviscidose est mis en place en France.

Maladies pouvant faire l'objet de tests génétiques

L'offre de tests génétiques est en pleine croissance : difficile d'en faire la liste. Les tests les plus utilisés à l'heure actuelle touchent des pathologies graves ou des facteurs de risques élévés, comme par exemple, le facteur V de Leiden qui multiplie le risque de thrombose, la maladie d'Alzheimer, la maladie de Huntington...

• Les tests génétiques : quelle stratégie de santé publique ? [5]

Gènes de prédisposition

• Dossiers ressources de l'INSERM [6]
• Concernant les cancers du sein [7]

Comment sont effectués les tests génétiques ?

• Dépistage génétique [8]
• Dépistage génétique : Promesses et périls (séries de forum public) [9]

Pour les aspects techniques

• Le dépistage néonatal [10]

Tests génétiques et assurances

• Tests génétiques et assurances [11]

Ethique et génome

• Ethique et génome : défi 2000. L'être humain n'est-il qu'une autre sorte d'espèce ? [12]

Génome et brevets

• La brevetabilité et le génome humain : enjeux, débats et controverses [13]

Le coût

• La prise en charge financière des patients lors
  de la réalisation d'un test génétique [14]