Des repères et des ressources en ligne à votre disposition pour préparer le débat sur les tests génétiques...
Ces quelques repères et ressources en ligne nous sont proposées par Mme Catherine Demarcq, responsable des programmes Sciences de la Vie au CCSTI de Grenoble, en complément des documents produits par le groupe de citoyens que le CCSTI a animé en 2005 (voir l'introduction du dossier).
Prérequis : du gène à la protéine
Définition d'un test génétique
Un test génétique permet d'identifier une caractéristique génétique d'une personne. Il permet de déterminer si celle-ci est porteuse ou non, d'un gène pathologique ou qui prédispose à une pathologie.
En fait il existe 4 types de tests :
- le test diagnostique : il sert à confirmer un diagnostic clinique
- le test présymptomatique : détermine pour une personne si elle est porteuse d'une maladie génétique ou non, avant l'apparition des symptômes
- le test de susceptibilité : il évalue le risque (probabilité) d'apparition d'une maladie multifactorielle (la composante génétique n'est pas la seule à intervenir dans le processus d'apparition de la pathologie)
- le test de prédisposition : concerne la recherche de gènes impliqués dans les maladies familiales à haut risque mais ne signifie pas que la maladie se développera à coup sûr...
Bref historique des tests génétiques
- 1958 : L'équipe du Pr Lejeune montre que le syndrome de la trisomie 21 est lié à la présence d'un chromosome 21 « surnuméraire »
- 1967 : mise en place du premier test de dépistage néonatal et systématique, en France : ce test vise à rechercher une maladie génétique fréquente :la phénylcétonurie (test de Guthrie)
- 1994 : les premières lois de bioéthique pour la France vont poser les grands principes qui doivent régir l'usage des tests génétiques.
La Fédération française des sociétés d'assurance signe par ailleurs un moratoire l'engageant pour 5 ans à ne pas recourir à l'examen des caractéristiques génétiques des personnes. Ce moratoire a été reconduit en 1999. - 2003 : le dépistage néonatal systématique de la mucoviscidose est mis en place en France.
Maladies pouvant faire l'objet de tests génétiques
L'offre de tests génétiques est en pleine croissance : difficile d'en faire la liste. Les tests les plus utilisés à l'heure actuelle touchent des pathologies graves ou des facteurs de risques élévés, comme par exemple, le facteur V de Leiden qui multiplie le risque de thrombose, la maladie d'Alzheimer, la maladie de Huntington...
Les tests génétiques
Commentaires
Avis n°97 du CCNE
Le Comité consultatif national d'éthique vient de publier son avis n°97 intitulé "Questions éthiques posées par la délivrance de l’information génétique néonatale à l’occasion du dépistage de maladies génétiques (exemples de la mucoviscidose et de la drépanocytose)"
http://www.ccne-ethique.fr/francais/pdf/avis097.pdf
Tests génétiques : publication d'une expertise collective
L'Inserm a effectué, à partir de la littérature existante, une analyse des enjeux scientifiques, médicaux et sociétaux du développement de nouveaux tests génétiques et en particulier des tests de susceptibilité aux maladies multifactorielles. Outre la question de l'utilité clinique de ces tests et du bénéfice réel pour les individus, se pose également celle de leur éventuelle mise en oeuvre dans le système de santé. Cette expertise collective a été réalisée à la demande de la CNAMTS, compte tenu des enjeux et de l'impact à venir des tests génétiques sur le système de soins.
Lire le communiqué de presse
Lire le rapport complet en ligne
Test de Guthrie : était-il systématique en 1957 ?
Bonjour,
J'aimerai savoir si le test de Guthrie était exécuté systématiquement dans les cliniques et hôpitaux dans le courant des années 1957 et voire 60. Merci pour votre réponse si importante à mes yeux.
Re: Test de Guthrie : était-il systématique en 1957 ?
Bonjour,
La période 1957-1961 correspond à la période où Robert Guthrie a mis au point le test qui porte son nom. Son utilisation s'est ensuite répandue progressivement et c'est en 1975 que le dépistage est devenu systématique.
Pour en savoir plus, lire La fabuleuse histoire du dépistage néonatal, article publié en 2000 dans les Annales de Biologie Clinique.
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