Insomnie fatale familiale : une maladie génétique rare et dévastatrice que vous devez connaître

L'insomnie fatale familiale, une maladie dévastatrice et génétique, est une maladie à prions extrêmement rare.

Comprendre l’insomnie fatale familiale #

Cette anomalie génétique est causée par une mutation du gène PRNP. Ce gène est responsable de la production d’une protéine connue sous le nom de prion, qui est présente partout dans notre organisme.

Le rôle de la protéine prion n’est pas entièrement compris, mais on pense qu’elle joue un rôle important dans le renouvellement des cellules neurales, qui sont essentielles au développement du système nerveux central. Ce système régule de nombreuses fonctions, notamment le mouvement, la mémoire, le langage, la pensée et la perception.

Prévalence de la maladie #

L’insomnie fatale familiale est une maladie extrêmement rare. Selon les statistiques de 2003, seulement 27 familles dans le monde étaient connues pour être affectées par cette maladie. En France, on estime que seulement 2 ou 3 familles sont touchées.

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La prévalence des maladies à prions rares est inférieure à 1 cas pour 1 000 000, et l’insomnie fatale familiale ne représente qu’une très petite proportion de ces cas. Chaque année en France, on estime qu’entre 100 et 150 cas de maladies à prions sont diagnostiqués, dont la maladie de Creutzfeldt-Jakob représente 85% des cas.

Reconnaître les symptômes #

L’insomnie fatale familiale est caractérisée par une insomnie sévère qui entraîne une disparition des cycles circadiens, une mort inévitable et une transmission héréditaire. Cette insomnie s’installe progressivement jusqu’à devenir incapacitante. Il ne s’agit pas seulement d’une difficulté à s’endormir, mais d’une perte progressive du sommeil.

En plus de l’insomnie, d’autres symptômes peuvent apparaître. Le système nerveux autonome peut être atteint, entraînant des modifications du rythme cardiaque, une hypersudation, une augmentation de la tension artérielle et une perte de poids. Les fonctions cognitives peuvent également être affectées, entraînant des troubles de la mémoire et de l’attention qui peuvent affecter la vie quotidienne du patient.

Voici une liste des symptômes de l’insomnie fatale familiale :

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  • Insomnie sévère
  • Modification du rythme cardiaque
  • Hypersudation
  • Augmentation de la tension artérielle
  • Perte de poids

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